1 из 500 мужчин имеют дополнительную хромосому, повышающую риски некоторых болезней

Комплексный генетический анализ более 200 000 мужчин показал, что примерно у одного из 500 есть лишняя половая хромосома, причём большинство из носителей не подозревают об этом. Этот показатель намного выше, чем считалось ранее.

Новое открытие основано на данных, собранных проектом UK Biobank, который всесторонне отслеживает здоровье и генетические данные полумиллиона участников на протяжении многих лет. Для этого исследования учёные из Кембриджского и Эксетерского университетов провели анализ генетических данных 200 000 мужчин в базе данных Biobank в поисках распространенности дополнительных половых хромосом.

Половые хромосомы, обозначаемые либо X, либо Y, как следует из названия, ответственны за различия между биологическими полами. Обычно у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин — X и Y. Но это не всегда так.

В новом исследовании ученые выявили 213 мужчин с дополнительной X и 143 мужчин с дополнительной Y-хромосомой из 200 000 изученных мужчин. Принимая во внимание общее состояние здоровья участников биобанка, команда подсчитала, что примерно один из 500 мужчин в общей популяции может иметь дополнительную половую хромосому, что намного выше, чем считалось ранее.

У большинства мужчин, участвовавших в исследовании, не было никаких указаний на аномалии в их медицинских картах. Из 213 человек с дополнительной X-хромосомой только у 49 (или 23 процентов) было диагностировано состояние, также известное как синдром Клайнфельтера. Обычно это проявляется в виде бесплодия или задержки полового созревания, и тогда его можно обнаружить и диагностировать, но часто оно остаётся незамеченным. Между тем, только у одного из 143 мужчин с лишней Y-хромосомой была диагностирована лишняя Y-хромосома в реальной жизни, так как это заболевание почти не имеет внешних признаков.

Затем исследователи проанализировали здоровье этих мужчин и сравнили их с остальной выборкой из биобанка. Мужчины с XXY-хромосомами имели значительно более низкий уровень тестостерона в крови, также у них был увеличенный в три раза риск задержки полового созревания и в четыре раза выше вероятность бесплодия. Мужчины с XYY-хромосами, с другой стороны, имели нормальную репродуктивную функцию.

Было обнаружено, что мужчины с дополнительными копиями любой хромосомы подвержены более высокому риску некоторых других заболеваний. В частности, был выше в 3 раза риск развития диабета 2 типа, в 6 раз выше - венозного тромбоза, в 3 раза выше - лёгочной эмболии и в 4 раза выше - хронической обструктивной болезни лёгких.

Пока неясно, почему дополнительная хромосома увеличивает эти риски или почему она одинакова для обоих типов. Но дальнейшие исследования могут помочь ответить на эти вопросы, а также на то, полезно ли начинать скрининг людей на наличие дополнительных хромосом в качестве потенциального способа предотвращения сопутствующих заболеваний.