Австралийские учёные разработали универсальный генетический тест
Исследование было основано на образцах геномов нескольких десятков человек с выявленными генетическими заболеваниями.
Как сообщает nauka.tass.ru, австралийский Институт медицинских исследований Гарвана (GIMR) представил новейшую разработку, позволяющую выявить 50 редких генетических заболеваний.
Среди них – болезни Хантингтона и Паркинсона, различные формы мышечной дистрофии, боковой амиотрофический склероз, заболевания, связанные с наличием мелких генетических мутаций.
Все существующие до настоящего времени тестовые системы позволяли диагностировать генетические заболевания по отдельности, что является более затратным по времени и ресурсам методом. Данный тест способен выявить несколько десятков генетических отклонений одновременно, которые обусловлены наличием лишних повторов в генах.
Учёные использовали технологию «секвенирования генома при помощи нанопор, которая позволяет извлекать одиночные нити ДНК из образца крови, распутывать их и искать в них определенные последовательности "букв"-нуклеотидов. Подобная особенность нанопор резко ускоряет поиск нужных генов и отслеживание мутаций в них».