Экспериментальный препарат поможет нарастить костную массу при остеогенезе

Науке уже известны гены, ответственные за формирование несовершенного остеогенеза, однако, новое исследование указывает на неизученный механизм в процессе заболевания: гиперактивность в белке под названием TGF-beta.

Несовершенный остеогенез – редкое заболевание хрупких костей, которое вызвано дефектами в определённых генах, участвующих в производстве коллагена - ключевого белка в соединительной ткани организма. Несовершенный остеогенез (ОИ) присутствует при рождении и остаётся в виде «мягких костей», которые деформируются или легко ломаются. Тяжесть состояния варьируется в широких пределах.

Исследователи ввели восьми взрослым пациентам препарат, который ингибирует белок, после чего у пяти человек увеличилась плотность костной ткани.

«Результаты являются предварительными, и многое ещё предстоит сделать», - подчеркнул автор исследования, доктор Брендан Ли, профессор молекулярной и человеческой генетики в Медицинском колледже Бейлора в Хьюстоне. «Нужно быть осторожными, — сказал он, — потому что «больше кости» не обязательно означает «лучшую кость».

Ценность испытания заключается в том, что, исследуя механизмы ОИ, можно разработать более эффективные методы лечения, направленные не только на костную систему, но и на соединительную ткань.

В зависимости от тяжести состояния, пациенты также могут страдать от нестабильности суставов, слабости в мышцах, гематом, потери слуха или недоразвитости лёгких.

Исследование, опубликованное в Journal of Clinical Investigation, включало в себя два этапа. Во-первых, учёные проанализировали образцы костной ткани небольшой группы детей с несовершенным остеогенезом и без него.

В предыдущих исследованиях команда Ли обнаружила, что TGF-бета-«сигнализация» усиливается у лабораторных мышей с OI-подобным состоянием. Поэтому они хотели убедиться, верно ли это для кости человека, пораженной ОИ.

Затем исследователи ввели восьми взрослым пациентам одну инфузию фрезолимумаба — лабораторно разработанного антитела, которое ингибирует TGF-бета. Препарат также изучался в качестве лечения некоторых видов рака.

Команда исследователей обнаружила, что пять пациентов с более умеренным ОИ показали повышенную плотность костной ткани в течение трёх-шести месяцев после инфузии. Три оставшихся пациента, у которых было более тяжёлое состояние, показали либо отсутствие изменений, либо снижение плотности костной ткани.

Исследование было поддержано Консорциумом по хрупким заболеваниям костей и исследовательским соглашением с Sanofi Genzyme, производителем фрезолимумаба.

Компания проведёт более крупное испытание взрослых с несовершенным остеогенезом, чтобы дополнительно проверить безопасность препарата и его влияние на кости.

Если исследования взрослых окажутся результативными, то следующий вопрос будет заключаться в том, может ли препарат принести пользу детям с ОИ.