Эксперт назвал эндемичные регионы по наследственным заболеваниям сетчатки

Наследственные заболевания сетчатки – это группа редких болезней, внутри которой выделяются заболевания, вызванные биаллельными мутациями в гене RPE65, это наследственный амавроз Лебера 2 типа, и пигментный ретинит 20 типа.

Заболевания, как правило, проявляются в возрасте до одного года и могут прогрессировать до слабовидения и слепоты.

Для лечения детей с заболеваниями, вызванными мутациями в гене RPE65, в России доступен генозаместительный препарат, обеспечение которым осуществляется за счёт фонда «Круг добра».

Однако для лечения необходимо точно установить диагноз. Диагностика включает несколько этапов, в том числе, электроретинографию, оптическую когерентную томографию и молекулярно-генетическое исследование.

Алгоритм диагностики разработан в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ). Также МГНЦ реализует общероссийскую программу диагностики наследственных заболеваний сетчатки. К ней присоединилось более 70 регионов России.

По словам заведующего кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ Виталия Кадышева, «в Республике Бурятии, а также в одном из субъектов Северо-Кавказского Федерального округа частота встречаемости наследственных заболеваний сетчатки, обусловленных изменениями гена RPE65, выше, чем в целом по России. В этих регионах особенно необходимо развивать систему орфанной офтальмологической помощи. Также пациенты с этими заболеваниями выявлены в Москве, Республике Тыва, в Курской, Вологодской области, Ямало-Ненецком Автономном Округе и других».

Общероссийская программа диагностики наследственных дистрофий сетчатки, которую реализует Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, позволяет на раннем этапе установить диагноз и своевременно назначить лечение детям. На сегодняшний день в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова диагнозы наследственных заболеваний сетчатки, вызванных биаллельными мутациями гена RPE65 установлены у 35 детей и взрослых.

Источник: пресс-служба Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова