Как в России выявляют и лечат пациентов с болезнью Фабри

Болезнь Фабри - редкое генетическое заболевание, которое поражает почки, приводит к сердечной недостаточности, инфарктам и инсультам. Без установленного диагноза и вовремя начатого лечения пациенты умирают в возрасте 40-50 лет. Наиболее высокая смертность наблюдается среди пациентов с почечным типом заболевания, то есть у тех, у кого заболевание проявилось поражением почек. И именно пациентам в гемодиализных центрах чаще устанавливают диагноз.

На прошедшем в Москве Всероссийском конгрессе “Орфанные болезни” ведущие эксперты рассказали, какие симптомы могут свидетельствовать о болезни Фабри, почему это заболевание выявляется так поздно, и какие новые возможности терапии есть у российских пациентов.

По словам профессора Сергея Моисеева сейчас для окончательной постановки диагноза уходит, в среднем, 21 год. Ключевым методом для выявления болезни Фабри является семейный скрининг.

На конгрессе были презентованы результаты исследования отечественного дженерика Фабагал- агалсидазы бета, зарегистрированного в 2023 году. Они показали сопоставимый уровень фармакокинетики исследуемого препарата, а также аналогичный уровень безопасности. В ближайшем будущем ожидается запуск производства полного цикла этого препарата в Московской области, что обеспечит потребности пациентов с болезнью Фабри в России.

Цена на российский биоаналог на 40% ниже, чем на оригинальный препарат.

Источник: пресс-служба cros.med