Крупнейшее в истории исследование поможет определить причины рака

Просеивая сотни миллионов мутаций, скрывающихся в геномах более 12 000 опухолей, исследователи идентифицировали закономерности изменений ДНК, которые могут дать ответ о генетических и экологических причинах рака.

Это исследование является крупнейшим в своём роде. Он добавляет десятки записей в растущий каталог «мутационных сигнатур», которые могут помочь клиницистам выбрать лучшие методы лечения для людей.

Отдельная раковая клетка может содержать сотни тысяч мутаций, иногда более одного миллиона, но только несколько из них будут непосредственно способствовать развитию опухоли. В течение многих лет исследователи изучали геномные данные в поисках этих факторов рака в надежде, что они смогут указать на новые способы терапии.

В новом исследовании команда проанализировала более 12 000 геномов рака, собранных Национальной службой здравоохранения Великобритании в рамках проекта Genomics England 100 000 Genomes. Затем учёные использовали ранее опубликованные наборы данных для проверки своих результатов, которые включали в себя разработку новых аналитических инструментов и алгоритма, способного обрабатывать сотни тысяч мутаций.

Работа, которая собрала образцы из 19 типов опухолей, дала десятки ранее неизвестных мутационных следов, некоторые из которых можно было проследить до дефектов в конкретных клеточных методах восстановления ДНК.

Будущее исследования заключается в том, что его результаты в конечном итоге приведут к лечению рака, которое предназначено для конкретных пациентов.