0
Минздрав зарегистрировал препарат от редкой болезни Помпе
Болезнь Помпе также называют гликогенозом 2 типа. Она относится к редким наследственным прогрессирующим нервно-мышечным заболеваниям, когда в организме не хватает определенного фермента — альфа глюкозидазы (другое название — кислая мальтаза).
Это связано с мутацией в гене GAA, кодирующем этот фермент. В результате в клетках мышц и сердца накапливается особое вещество — гликоген. Без лечения мышечная ткань изменяет структуру, не может выполнять свою функцию, затем поражаются новые группы мышц.
Как сообщает pharmmedprom.ru, Минздрав России зарегистрировал препарат Нексвиазайм, который выпускается в Ирландии.
Действие лекарства направлено на расщепление гликогена, благодаря чему симптомы болезни ослабевают.
Применение препарата в нашей стране теперь разрешено для пациентов с 1 года. Рекомендуемая доза - 1 раз в две недели внутривенно.
