Синдром внезапной детской смерти может вызвать генетическая предрасположенность

Согласно недавнему исследованию, опубликованному в Genetics in Medicine, различные генетические детерминанты могут вызывать предрасположенность к внезапной неожиданной смерти у детей (SUPD), которая охватывает такие синдромы, как синдром внезапной детской смерти (СВДС) и внезапная неожиданная детская смерть (SUID).

Исследователи проанализировали данные как о случаях, связанных только с первыми пострадавшими, так и случаи, упомянутые в Программе Роберта по SUDP, клинической службе в Бостонской детской больнице (BCH) для семей, которые пережили неожиданную и внезапную смерть ребенка. Исследование пришло к выводу, что генетические варианты способствовали SUPD в 11% из 352 случаев.

«Один из вопросов, который оставляет нам исследование, заключается в том, каковы на самом деле механизмы смерти. Эти дети не кажутся больными. Они не выглядели так, как будто у них были судорожные расстройства или проблемы с сердцем. Мы должны найти верные способы моделирования причин синдрома», — сказал доктор Ричард Гольдштейн, доктор медицинских наук, соавтор исследования, директор программы Роберта и доцент педиатрии в Гарвардской медицинской школе, выступая перед Biospace.

Проанализированные образцы ДНК позволили генетикам сосредоточиться как на ранее известных, так и на новых вариантах. Доктор Хёнён Кох, доктор медицинских наук, соавтор исследования, добавил: «Во-первых, мы можем исследовать варианты генов, которые, как известно, вызывают СВДС или SUDC. Мы также можем определить вновь сгенерированные варианты у ребенка, где родители не были носителями, или варианты de novo. Это может быть установлено в нашем подходе. Мы видим, как генетическое наследование работает в конкретной семье».