0
Учёные нашли лекарство от редкого генетического заболевания кожи
Исследователи из Национального института здравоохранения и их коллеги определили геномные варианты, вызывающие редкое и тяжёлое воспалительное заболевание кожи, известное как инвалидизирующий пансклеротический морфеа, и нашли потенциальное лечение.
Расстройство вызывает тяжёлые поражения кожи и плохое заживление ран, что приводит к глубокому рубцеванию всех слоев кожи и мышц. Мышцы в конечном итоге затвердевают и разрушаются, а суставы становятся жёсткими, что приводит к снижению подвижности. Поскольку это заболевание настолько редкое, его генетическая причина не была установлена до сих пор.
Учёные обнаружили, что геномные варианты STAT4 приводят к сверхактивному белку STAT4 у этих четырех пациентов, создавая петлю положительной обратной связи воспаления и нарушения заживления ран, которые со временем ухудшаются. Чтобы остановить эту вредную петлю обратной связи, они нацелились на другой белок воспалительного пути, который взаимодействует с молекулой STAT4 и называется Янус-киназа, также известная как JAK. Когда исследователи лечили пациентов препаратом, ингибирующим JAK, называемым руксолитинибом, у пациентов значительно улучшились сыпь и язвы.
Результаты были опубликованы в Медицинском журнале Новой Англии.
