Учёные выявили новый тип аутоиммунного заболевания — Синдром VEXAS
Болезнь может поражать 1 из 4 269 мужчин и 1 из 26 238 женщин старше 50 лет.
Синдром VEXAS связан с соматической мутацией в гене UBA1 в костном мозге, что означает, что он приобретается в течение жизни человека, а не наследуется.
Одна из ключевых причин, по которой синдром VEXAS было трудно определить, заключается в том, что болезнь имеет широкий спектр симптомов, которые часто имитируют другие заболевания.
«VEXAS существовал задолго до нашей идентификации, просто пациенты были классифицированы как имеющие другие диагнозы. Но они не совсем соответствовали им», — сказал автор исследования, доктор Бек.
У пациентов с синдромом VEXAS часто наблюдается лихорадка и крайняя усталость — два симптома, которые можно отнести ко многим различным заболеваниям. Состояние также может проявляться различными раздражениями на коже, воспалениями и отёками в лёгких и суставах, даже на ушах, а также в сосудистой системе.
Выявляется заболевание с помощью биопсии костного мозга. При наличии синдрома VEXAS можно обнаружить пузырьки или вакуоли — «V» в крови. Дальнейшее генетическое тестирование может также идентифицировать мутацию в гене UBA1.
Одним из потенциальных методов лечения является пересадка костного мозга.