Выявлен токсичный белок, связанный с развитием мышечной дистрофии и архинии

Исследователи из Национального института здоровья (США) обнаружили, что токсичный белок DUX4, вырабатываемый организмом, может быть причиной двух очень разных редких генетических нарушений. Речь о фациоскалопаточной мышечной дистрофии (FSHD) или редком пороке развития лица, называемый архинией.

FSHD тип 2 (FSHD2) - наследственная форма мышечной дистрофии, которая вызывает прогрессирующую мышечную слабость. Архиния является чрезвычайно редким, но тяжёлым расстройством, которое искажает внешний вид носа и развитие обонятельных луковиц и трактов. Оба заболевания вызваны мутациями в гене SMCHD1. У пациентов с FSHD2 белка DUX4 вырабатывается так много, что он убивает мышечные клетки.

Учёные обнаружили, что комбинация мутировавшего гена SMCHD1 и модификатора окружающей среды, такого как вирус, может вызвать токсичный белок DUX4. Это может быть причиной возникновения архинии. Используя стволовые клетки, созданные у пациентов с двумя заболеваниями, исследователи провели испытания в черепных клетках плакода. Они приводят к развитию органов чувств организма, в том числе, носа. Когда клетки плакода начали формироваться, они начали производить белок DUX4, вызвавший их гибель.

Однако, учёным предстоит ещё разобраться, почему клетки носа не умирают при мышечной дистрофии, а почему мышечные клетки при архинии.

«Теперь нам нужно попытаться выяснить, что действует после DUX4, чтобы мы могли заблокировать от повреждения мышечных клеток и носа и, надеюсь, найти некоторые новые варианты лечения для пациентов, страдающих редкими заболеваниями», — сказал автор исследования, доктор Шоу.

Результаты работы опубликованы в Science Advances.