0
Выявлена причина рецидивов эпилепсии у детей
Эпилепсией страдают 4% населения, она - одно из наиболее распространенных расстройств головного мозга у детей. Современная медицина может предотвратить большинство рецидивов судорог, но примерно 20% пациентов не реагируют на лечение.
В этих случаях причина может быть в пятнах поврежденной или аномальной ткани мозга, известных как «пороки развития коры головного мозга» (MCD).
Исследователи из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего и Детского института геномной медицины Ради, в сотрудничестве с международным консорциумом из более чем 20 детских больниц по всему миру, сообщают о значительном прорыве в понимании генетических причин MCD.
Члены Консорциума по нейрогенетике фокальной кортикальной дисплазии исследовали 283 резекции мозга у детей в различных типах MCD и сосредоточились на мутациях, присутствующих в небольшом подмножестве клеток мозга. Такое явление называется генетическим соматическим мозаицизмом.
С использованием современных алгоритмов соматической мозаики, разработанных Сетью соматического мозаицизма мозга, учёные идентифицировали 69 различных генов, несущих соматические мутации мозга. Отмечается, что о большинстве из которых никогда ранее не сообщалось в связи с MCD.
Авторы исследования предполагают, что результаты могут быть использованы для улучшения диагностики и разработки лекарств от болезни MCD.
