0
Выявлены новые генетические причины мужского бесплодия
Недавнее исследование, опубликованное в Nature Communications, выявило новые генетические причины необструктивной азооспермии (НОА), наиболее тяжёлой формы мужского бесплодия.
НОА встречается у 1% всех мужчин и практически неизлечима. За исключением случаев, когда человек прошёл лучевое или химиотерапевтическое лечение. Этиология НОА обычно остается неизвестной.
Учёные выполнили секвенирование экзомы — кодирующей части генов — в образцах ДНК мужчин с диагнозом НОА. Все они были включены в исследование GEnetics of Male INfertility Initiative (GEMINI).
У 20% этих мужчин идентифицировали более 200 генов с понятными ролями в производстве спермы, и после интеграции данных секвенирования одноклеточной РНК они также обнаружили более 20 молекулярных подгрупп генов НОА с синхронизированными паттернами экспрессии генов. Выводы подтвердились и в мышиных моделях НОА.
В конечном счёте, понимание генетической этиологии репродуктивных заболеваний у мужчин и женщин может помочь клиницистам узнать, когда и как применять методы лечения более эффективно и с меньшими затратами.
