В России неонатальным скринингом охвачено 98% детей – Минздрав

На сегодняшний день в России 98% детей охвачено расширенным неонатальным скринингом. Об этом сообщил доктор медицинских наук, профессор, академик РАН. Президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор ФГБНУ «МГНЦ им. Академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, председатель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава РФ, председатель Этического Комитета Минздрава РФ, член президиума Научного совета Минздрава РФ Сергей Куцев.

Выступая на конференции «Медицина, вперед!» в Москве, он напомнил, что расширенный неонатальный скрининг теперь проводится на 36 наследственных заболеваний. «Одно из них – это первичные иммунодефициты, - сообщил эксперт. - Это спинальная мышечная атрофия, это большая группа наследственных болезней обмена веществ. Это выявление пациента на доклинической стадии, когда еще у большинства из них нет никаких признаков заболевания, но мы точно можем подтвердить это заболевание. И дальше назначить терапию жизнеспасающую и спасающую от глубокой инвалидизации».

По его словам, профилактика заболеваемости должна вестись на уровне ранней диагностики и вакцинации населения. «Если говорить о профилактической медицине, то все-таки это не то, что мы должны в газетах печатать о том, что нельзя курить, избегать вредных привычек и так далее. Мне кажется, что мало эффективности от этого. А вот вакцинопрофилактика, в частности, и неонатальный скрининг – это огромные достижения», - заявил генетик.

В числе достижений в области генетики за последние 30-35 лет Куцев также отметил портретную диагностику, клинико-инструментальные лабораторные обследования и высочайший уровень клиницистов, которые ставят диагноз. «Если мы говорим о неврологии, все сразу вспоминают академика Левона Бадаляна и других корифеев, которые могли определить, что это наследственное заболевание. То есть, это клиническое, инструментальное, лабораторное обследование. Да, мы, конечно же, знали определенные гены, даже определенные варианты, которые приводят к мутации, но это был результат тяжелейшей научной работы при каждом конкретном заболевании», - рассказал президент Ассоциации медицинских генетиков России.

Напомним, что расширенный скрининг на 36 наследственных заболеваний проводится в России с 2023 года.

Ранее на междисциплинарной конференции «Медицина, вперед!» руководитель НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, академик РАН, профессор Александр Румянцев сообщил, что в российский регистр иммунодефицитов входят более шести тысяч пациентов входят.