0
О персонализированной медицине. Михаил САМСОНОВ, медицинский директор Р-ФАРМ
Персонализированная медицина. Что изменилось со времён Авиценны?
Михаил Самсонов, медицинский директор Р-ФАРМ
00:44 так говорил Авиценна
02:00 доказательная медицина Древнего Китая
02:33 медицина – наука или искусство
02:26 геном и персонализация медицины
03:56 мутации при онкологии
05:16 почему орфанных заболеваний будет больше
06:35 врач лечит словом?
07:50 о самом дорогом препарате от СМА – Золгенсма
09:00 И всё-таки это искусство
- Здравствуйте, я – Наталья Козьмина, главный редактор офарме.рф.Персонализированная, предиктивная, превентивная, прецизионная… Все эти странные слова на букву П описывают медицину будущего, в которой мало кто что понимает. Сегодня мы поговорим об этом с одним из тех, кто в это по-настоящему разбирается. Михаил Самсонов – медицинский директор Р-ФАРМ.
- Добрый день!
- Великий врач прошлого Авиценна сказал: «Лечим не болезнь, а человека», для меня это самое понятное определение персонализированной медицины. Сможете сказать лучше, чем Авиценна?
- Наверное, лучше, чем Авиценна не нужно говорить, он был и великий врач, и мудрый, и на самом деле, немногое изменилось со времени Авиценны, потому что в конечном итоге мы лечим человека. Мы гораздо лучше научно понимаем, что происходит в организме, как развиваются болезни, и как можно их предотвращать, лечить, купировать, изменять течение, но все равно это о человеке и внутри человека. Поэтому да, мы продолжаем лечить человека. И даже все модные темы о больших данных, анализе, искусственном интеллекте, о поддержке второго мнения, врачебного мнения, все равно это привязка большого объема знаний к конкретному случаю.
- Хорошо, а чем тогда это отличается от гомеопатии, когда как раз под каждого человека подбирают эти разные горошинки: не один аспирин на всех, а подобрали конкретно под вас. Многие, не только гомеопатия, многие виды нетрадиционной, так называемой, медицины, пропагандируют более индивидуальный подход, что они как раз лечат человека. Я говорю сейчас про сам подход.
- Подход для меня был похожим, если мы смотрим на китайскую медицину, применялся определенный набор диагностических мероприятий, и в общем-то эффективно позволяющих определенные симптомы выявить и дальше собрать их в определенную картинку, а дальше используя тот уровень доказательной медицины, в том веке, когда это ставилось, это могло быть энное количество столетий назад, подбиралась определенная терапия и она вполне могла быть успешной.
- А все-таки тогда медицина, это наука или искусство?
- Мне, как врачу, который давно занимается и наукой, и производством, и разработками, мне кажется, что это где-то 50 на 50 сейчас. 50 – это искусство, 50 – это наука и прагматичный подход.
- Тема персонализированной медицины появилась где-то с середины 2000-х годов, когда получили бурное развитие геномные исследования. Я так понимаю, что стало возможным разложить человека на молекулы, на гены, составить его генетическую карту.
Скажите, пожалуйста, насколько сейчас понятна эта карта, насколько понятны все взаимосвязи, насколько это приближает персонализацию медицины?
- Да, конечно, расшифровка генома и общая и более частных экзомных историй уверен, мы поговорим об этом.
- Что такое экзомная история?
- Экзома, это маленький участок генома циркулирующий, то есть можно расшифровывать тот большой геном человека, который был сделан порядка 20-30 лет назад, и который сейчас технологически и технически сделать достаточно быстро и в общем-то уже не так дорого, и сама процедура, и расшифровка. Мы можем расшифровать весь геном человека, сказать, откуда его предки, подискутировать, как он пришел, что с ним происходит, что может произойти, вот те вредные мутации, которые могут приводить к заболеванию в тех или ситуациях.
Но на самом деле о персонализации заговорили даже раньше. Наверное, то, что нам дала генетика и вот расшифровка генома и геномика, это уже понимание под современным развитием, науки о понимании течения заболевания и причин, что мы понимаем механизмы, мы знаем точку приложения, например, рецепторы или изменения, и мы можем создать препарат или серию препаратов. И вот это уже привязывается более персонально к одному пациенту или группе пациентов.
- Если я правильно понимаю, вы говорите преимущественно об онкологии, тогда, когда есть определенные мутации в определенных генах, которые вызывают определённый вид рака, тогда мы говорим о группе пациентов, то есть это не совсем персонализация, то что называют словом прецизионная, когда лечение становится более точечным, более нацеленным на конкретную какую-то мутацию, конкретную какую-то опухоль, так? Я правильно понимаю?
- Онкология просто наиболее яркий пример, где наиболее всего происходит, ну и потом одна из двух причин смерти и убийц, вместе с кардиологией. Но на самом деле, это не только онкология, безусловно это орфанные заболевания, где часто причиной заболевания, не обязательно, но часто, может быть поломка в каком-то одном определенном гене. У нас порядка 7000 орфанных заболеваний, и у нас в терапии существует порядка 400, ещё очень большой путь. И всегда все дискутируют, что орфанных вроде 7000, так мало, а на самом деле, пациентов, болеющих орфанными заболеваниями более 300 млн. Вот сегодня как раз сказали, что все 8 млрд живет на Земле, мы достигли следующего такого миллиарда, а из них достаточно значимый процент болеет орфанными заболеваниями и дальше будут болеть больше по ряду понятных причин.
- Почему?
- Во-первых, диагностика становится лучше, большее количество будет выявляться, а во-вторых, все-таки вмешательство… изменение климата, потепление, здесь ожидание, что и онкологии будет больше, и, возможно, мутации, которые так же будут приводить к повышению тех или иных групп орфанных. Но это не только орфанные, тоже самое происходит в аутовоспалительных.
- Всё-таки более специализированной или более прецизионной, или более точечной. Потому что персонализация для меня это есть я, я уникальна, вы уникальны, каждый уникален, и когда эта терапия делается специально, лично только для меня, вот в моем понимании это все-таки персонализация
- Если брать экстремальную ситуацию, есть такие несколько примеров, опять же в области орфанных. У детишек определяют мутацию, уникальную, опять же у 2,3,4 детей во всем мире, и под них специально создается, есть платформенное решение, специально создается препарат, там есть даже определение FDA в Соединенных Штатах, клиническое исследование, там Н1, одного участника.
Во всех остальных более частых историях, помимо подбора терапии, это ещё диалог между врачом-пациентом, как врач доносит до пациента, и как пациент мотивирован. Можно иметь прекрасную, потрясающую таблетку, а пациент скажет, я не верю, я не буду принимать, и эффекта не будет. Это приверженность к терапии. И такое мы видим сплошь и рядом. Это, наверное, больше об успехе терапии, но, с другой стороны, это и об участии и персонализации. Если пациент говорит: «Хорошо, я верю, я буду это принимать, у меня есть этот контакт, я верю в науку, я верю врачу, во что-то я верю», и тогда вероятность эффекта становится намного больше.
Причем, другая проблема всегда возникает, что любое клиническое исследование, это некий такой эксперимент, на определенной выборке, с определенной вероятность, к сожалению, не в 100 процентах, мы скажем, что эффект будет. Почему не в ста процентах, потому что существует масса других факторов в организме, которые могут предотвратить эффект.
И один из ярких примеров – геннотерапевтический препарат Золгенсма, самый дорогой до недавнего времени препарат, стоит 2 млн, сейчас уже появились стоят 3 млн долларов за введение, там совершенно конкретная точка приложения к той мутации, вызывающей СМА, заболевание у детишек, причем там нужно его вводить до одного года. Но там есть один из отягощающих факторов, т.к. доставка используется на используется аденовирус, если существуют антитела, и ребенок перенес эту инфекцию, или передалось от мамы, то препарат просто не дойдет, он будет заблокирован. Это не говорит о том, что он не работает потому что не связан с мишенью, он просто не успевает дойти. И специально перед тем, как оценить эффективность терапии и целесообразность введения у всех детишек смотрят есть ли антитела, чтобы стараться добиться более высокого эффекта.
- Моё убеждение, что медицина все-таки искусство больше, если сравнивать с механикой, с физикой, с химией, там, конечно, там повторяемость эксперимента всегда стопроцентная, я не говорю сейчас про квантовую, в этом так же мало кто-то понимает, как и в персонализированной медицине, но…
- Ну да, но опять же направления медицины они более отличаются, опять же хирургия, она более механистична, там есть свои особенности, там больше повторяемости, та же кардиология, интенсивная кардиология, там на каком-то этапе тоже я имел отношение, занимался, она очень алгоритмична и в общем очень повторяема.
А онкология или аутовоспалительные или ревматологические заболевания, я не трогаю психиатрию. Там сочетание. И роль самого пациента высока, потому что он в диалоге. Один из ярких примеров эффективной терапии это рассеянный склероз, тяжелое заболевание, калечащее, в основном это молодые женщины, масса примеров, когда селебрити страдали: в начале карьеры, в середины карьеры, вдруг это приходит и быстро прогрессирует. Здесь очень важно насколько человек был бойцом.
Потому что онкология, это тоже тяжелое хроническое заболевание, сейчас перевели её из быстро прогрессирующей, в такое хроническое течение, это большое достижение. Не все, но все равно, мы говорим не о месяцах, мы говорим там о годах. Там дальше возникает вопрос относительно качества жизни, но весь этот диалог, возвращаясь к рассеянному склерозу, диалог, врачи-неврологи, занимающиеся терапией рассеянного склероза, они обсуждают с пациентом, а какая терапия. Потому что сейчас есть, к счастью, выбор, и вопрос, что человек, что пациент выбирает. Да и дальше бороться: сочетание эффективности, качества, побочные эффекты и так далее. И вот в таких заболеваниях это очень важно.
Для меня вот все равно, говорю более аккуратно, терминологически, семантически: здесь она становится более персонализированной, потому что говорят вот с той персоной, с пациентом, пусть более универсальные препараты, но какие режимы, поддерживающая терапия, то есть проговаривается, что мы лечим сейчас, а вообще, что вы хотите. Потому что это вот это понимание пациента, а что каждый из нас хочет заболев.
