0
Эксперт Минздрава: около 90% редких заболеваний имеют генетическую причину
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний
Как пишет belta-by со ссылкой на слова главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России академика РАН Сергея Куцева, "сегодня в мире насчитывается свыше 7 тыс. редких заболеваний. Каждое из них действительно может встречаться редко, но в совокупности наследственными моногенными заболеваниями может страдать до 1% населения, и еще почти 1% - хромосомными болезнями. Оценка частоты встречаемости редких заболеваний важна для оказания эффективной помощи пациентам. Около 90% редких болезней имеют генетическую причину".
Наиболее распространёнными орфанными заболеваниями в России являются несиндромальная тугоухость (1 на 3,5 тыс. чел.), фенилкетонурия (1:7 тыс. чел), спинальная мышечная атрофия (1:6 тыс. чел).
В настоящее время для многих из редких заболеваний разработаны препараты, поддерживающие функциональное состояние человека и предотвращающие инвалидность. Во многом, это происходит благодаря внедрению широкогеномных технологий.
Однако, большое количество препаратов до сих пор малодоступны наших гражданам из-за их дефицита, стоимости и проблем с логистикой. В таком случае проблемами обеспечения пациентов занимаются профильные фонды.
