0
Редкие мутации эмбрионов увеличивают риск шизофрении
1 из 300 человек страдает шизофренией с симптомами, включающими галлюцинации, бессвязную речь и потерю интереса к повседневной деятельности.
Широко признано, что генетические факторы играют наибольшую роль в развитии этого состояния, а факторы окружающей среды, такие как низкий вес при рождении или употребление психоактивных препаратов, имеют лишь незначительное влияние. Несмотря на это, исследователи определили только около дюжины задействованных генетических вариантов.
Кристофер Уолш и его коллеги из Бостонской детской больницы в Массачусетсе обнаружили доказательства того, что ненаследственные или соматические, мутации, возникающие случайно во время развития эмбриона, могут способствовать риску шизофрении в более позднем возрасте. Все предыдущие мутации, связанные с этим заболеванием, передаются от родителей.
Исследователи проанализировали генетические данные, извлечённые из образцов крови более чем 12 800 взрослых с шизофренией и более 11 600 человек без этого заболевания.
Они обнаружили, что часть гена NRXN1 была удалена у шести человек с шизофренией. Поскольку мутация присутствовала в 14–43 процентах клеток крови у этих шести человек, она, должно быть, произошла в клетке во время первых дней развития эмбриона перед размножением через потомков этой клетки. Тогда как унаследованные мутации обычно присутствуют в каждой клетке организма.
В другой группе из шести участников с шизофренией, которые не реагировали на лечение клозапином, команда учёных выявила мутации в гене под названием ABCB11 между 18 и 27 процентами их клеток крови. Этот ген кодирует белок, участвующий в транспортировке пищеварительных солей в печени, но ранее его не связывали с шизофренией.
ABCB11 был активен в нейронах, которые производят «гормон счастья» дофамин, и на эти клетки нацелены почти все известные лекарства от шизофрении.
Это говорит о том, что наличие гена ABCB11 может потребоваться для доставки этих лекарств в нейроны, вырабатывающие дофамин, а мутации нарушают этот процесс.
Результаты исследования дают новое представление о биологических процессах и механизмах, связанных с шизофренией, что, в свою очередь, может повлиять на разработку новых методов лечения.
