0
Учёные из Гонконга раскрыли основную причину глухоты
Международная группа учёных во главе со специалистами медицинского факультета LKS Университета Гонконга (HKUMed) раскрыла основную причину глухоты, вызванной отёком камер во внутреннем ухе.
Используя мышиную модель врождённого расстройства человека, которое проявляется глухотой, исследователи идентифицировали два главных гена, контролирующих функцию слуха, что открывает новый путь для диагностики проблем глухоты и, возможно, для воздействия стволовых клеток на другие ткани и синдромы. Это захватывающее достижение описано в их статье, опубликованной в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
Слух и равновесие требуют функционирующего внутреннего уха, в котором находятся органы чувств и система, которая опосредует передачу звука через заполненную жидкостью камеру, называемую эндолимфатической системой, состоящей из эндолимфатического протока и мешка. Эти ткани помогают контролировать количество ионов в жидкости (называемой эндолимфой) во внутреннем ухе и тем самым позволяют передавать звуковые сигналы и сигналы баланса в нервы и мозг.
Нарушение эндолимфатической системы является частой причиной глухоты. Эндолимфа необходима для функции слуха. Дисфункция этой жидкости приводит к отёку эндолимфатического мешка (называемому водянкой), вызывая потерю слуха, головокружение, слуховую полноту и боль.
Учёные HKUMed, возглавляющие международную исследовательскую группу, создали и изучили мышиные модели расстройства человека, называемого кампомельной дисплазией (CD), синдромом, характеризующимся частично глухотой неизвестной этиологии.
Команда обнаружила, что основной причиной глухоты является дефицит двух главных регуляторных факторов, называемых SOX9 и SOX10 (в совокупности называемых генами SOXE). Было обнаружено, что эти факторы организуют генерацию стволовых клеток в развитии внутреннего уха.
Когда эти гены SOXE были дефицитными, результатом было недостаточное снабжение зрелыми клетками, которые отвечают за обеспечение правильного ионного состава эндолимфы и функционирующей эндолимфатической системы. Как следствие, камеры внутреннего уха становятся опухшими, вызывая глухоту.
Потеря слуха человека приводит к физическим недостаткам и порождает трудности в образовании, занятости и социальной жизни. По оценкам, к 2050 году один из 10 человек будет испытывать потерю слуха, и от одного до трёх новорожденных на тысячу имеют нарушения слуха, из которых 50% обусловлены генетическими причинами. Неисправность, влияющая на ионный состав в эндолимфе, является наиболее частой причиной глухоты.
Поскольку гены SOXE являются главными контроллерами многих других генов, дальнейшее влияние исследования заключается в том, что оно обеспечивает возможности для открытия других генов врожденной глухоты или других генов заболеваний, регулируемых факторами SOXE. Ресурс может стать руководством по диагностике глухоты и проблем с равновесием. Поскольку гены SOXE играют много ролей в развитии и в стволовых клетках, найденные принципы могут быть применимы к воздействию на стволовые клетки в целом в других тканях и синдромах.
