Генетика – это семья. Как в России создают генетическую карту

Ровно три года назад  «Геном Эксперт» и российский разработчик «БАРС Груп» объявили о начале совместной работы над Цифровой платформой генетических данных. Директор по развитию ООО «Геном Эксперт» Эльвира Гильманова.

- Расскажите, как на сегодняшний день продвинулась работа, каково будет применение платформы для науки и медицины?

- Основная цель – объединить уже существующие базы данных. Прежде всего, это касается фенотипов (набор наблюдаемых характеристик или черт организма) и генотипов (совокупность генов данного организма). Сейчас генетики работают с международными источниками. Это правильно, но часть источников, к сожалению, уже недоступна российским учёным. Например, закрылся ресурс HPO (Human Phenotype Ontology), закрылся ещё один источник - Disease Ontology. Сейчас основные источники, с которыми работают генетики – это OMIM (Online Mendelian  Inheritance in Man) и Orpha.net.

Генетика – сложная наука, поэтому в данном случае очень важно фенотипическое описание человека. И в этой связи, появление инструмента для системной поддержки врачебных решений – позволит существенно облегчить работу специалистов данного профиля. Это что касается фенотипов.

Международные источники не всегда подходят для России. Российская популяция уникальная за счёт многонациональности

А есть ещё часть генотипов. Международные источники не всегда подходят для России. Российская популяция уникальная за счёт многонациональности. Например, в регионах Дальнего Востока, где проживают народы Крайнего Севера, есть заболевания, которые не типичны для европейской части России, но  они являются основными для этого населения. Наша единая база знаний позволит объединить существующие данные. Это будет масштабный ресурс и для научного сообщества, и для врачей широкого профиля, и для клинических и лабораторных генетиков.

 - Ещё несколько лет назад генетика была непонятным направлением, которым занимаются исключительно учёные. Сейчас кругом продаются генетические тесты, каждый хочет узнать, как ему питаться и все думают, что с помощью этой коробочки решат все свои проблемы. Но всё же тенденция идет к тому, что формируются некие генетические карты. Они уже есть у научного и медицинского сообщества. Расскажите, пожалуйста, популярно, что это значит для науки и для людей? Нужны ли такие карты каждому человеку и стремимся ли мы к тому, чтобы у каждого человека в мире был такой генетический паспорт?

- Хорошо, что вы упомянули именно генетические карты. Генетическая карта – это индивидуальные генетические характеристики, которые содержат полную информацию о хромосомных нарушениях, носительстве моногенных заболеваний, предрасположенности к мультифакторным заболеваниям.. Направления, которые уже сейчас активно развивается – это репродукция, онкология, кардиология.

Что касается репродукции, сейчас в стране демографический спад, и репродуктивному здоровью уделяется очень большое внимание. Вводится новая федеральная программа по репродуктивному здоровью, будет проводиться расширенный неонатальный скрининг, в котором значительное место отведено генетическим способам диагностики.

Важно подчеркнуть, что  генетика – это про семью. В этом - основное отличие классической медицинской информационной системы от генетической. Кариотип супругов и сбор семейного анамнеза генетиком – это основное, что проходят пары, когда не могут забеременеть. Экстракорпоральное оплодотворение – это опять же генетика. Сейчас все ведущие коммерческие и федеральные центры проводят обязательный генетический скрининг, который способствует рождению здорового ребенка.

Кариотип супругов и сбор семейного анамнеза генетиком – это основное, что проходят пары, когда не могут забеременеть

Если говорить про онкологию, например, женскую, то в России наблюдается очень большой процент – 75% женщин - с вирусом папилломы человека. А ВПЧ – это высокий риск онкологии шейки матки. Есть различные анализы, например, микробиом урогенитального тракта. Это тоже генетика. Он позволяет определить видовой состав бактерий в урогенитальном тракте женщины, за счет чего – выявить причину заболевания, выбрать верную тактику лечения с максимальным эффектом.

Бывает так, что женщина забеременеет, но не может выносить ребенка из-за внутренних инфекций. Обычный анализ может это не определить. Такие тонкости касаются каждой женщины и каждой семьи, и генетика к этому находится совсем близко.

- Насколько близко генетическое будущее, когда мы уже будем знать не только о тяжёлых и редких заболеваниях, но и, допустим, иметь рекомендации, что исключить из своего рациона, чтобы избежать болезней желудка?

- Это уже новые разделы генетики. Фармакогенетика – это когда ты применяешь препараты, которые соответствуют особенностям твоего генотипа. Нутригенетика – когда твой образ жизни, твое питание выстроено на твоих индивидуальных особенностях. Факторы наследственной предрасположенности выявляются в наиболее распространенных заболеваниях. Сердечно-сосудистые заболевания в этом списке вытеснили онкологию и заняли первое место, и они тоже имеют генетическую предрасположенность. С ведущими федеральными центрами мы формируем цифровую основу, где по человеку с поставленным диагнозом сердечно-сосудистого заболевания определяется его генетический вариант и заносится с базу

- Сейчас больные орфанными и некоторыми другими тяжёлыми заболеваниями, уже получают генетическую карту, и перед ним разворачивается какая-то картина прогнозов и лечения. Как и когда нужно будет обычному человеку получить такую карту? И нужно ли её оформлять детям?

- По нашей оценке, к этому постепенно движется научное и медицинское сообщество. Яркий пример - с 2023 года будет запущен большой проект для нашей страны – расширенный неонатальный скрининг с применением в том числе технологий генетической диагностики.

С 2023 года по всем родившимся будут делать скрининг уже на 36 наследственных заболеваний

Сейчас при рождении ребенка всем детям делается анализ на 5 наследственных заболеваний. С 2023 года по всем родившимся будут делать скрининг уже на 36 наследственных заболеваний. Информация по всем родившимся детям и по такому количеству заболеваний будет колоссальная. Она будет расти и это будут очень важные данные для ребенка. Потому что он может не болеть, например, спинальной мышечной атрофией, но у него может быть мутация, отвечающая за носительство заболевания. Это вопрос этический, но для будущего, когда этот ребенок захочет иметь своих детей, информация об этом для его акушеров и репродуктологов станет ключевой.

- Какие, на ваш взгляд, могут возникать или уже возникают этические вопросы?

- Несколько лет назад я была на конференции в Томске в НИИ генетики. И меня поразил один доклад. Доктор психологических наук защищала диссертацию на тему того, как нужно говорить родителям о том, что у ребенка выявили наследственные заболевания. Я была поражена, насколько это сложный психологический вопрос. Начиная с того, как нужно правильно обучать медперсонал, как доносить людям эту информацию, как объяснять и дальше сопровождать.

Этические вопросы – очень сложные, например, если у ребенка выявили нарушение в ходе скрининга, нужно ли говорить с родителем или нет? Это большой поток вопросов, которые уже возникли и будут возникать с развитием генетических технологий, скринингов, формированием рисков и так далее. Наряду с медиками, биологами и юристами его обсуждают философы. Кстати, на проведение неонатального скрининга тоже нужно согласие мамы, а она может и не согласиться. Это нужно обсуждать с обществом и формировать правильное понимание.  Сейчас даже обсуждается вопрос, имеет ли эмбрион юридический статус.

- Как генетическая карта может решить проблемы людей, больных онкологическими заболеваниями?

- Цифровая генетика – это не просто IT-разработка, это обязательно формулировка аналитических постановок от экспертов-генетиков, биоинформатиков. Онкология бывает разная. Есть способы, которые зарекомендовали себя как очень эффективные. Они, наверное, даже дешевле, чем сделать генетический скрининг онкоопухоли и что-то понять. Но есть редкие виды рака или другие варианты, когда правильно выполненный скрининг опухоли дает возможность сформировать правильную таргетную терапию и даже на четвертой стадии заболевания дать человеку шанс и вылечить. Я считаю, что это очень важно, когда это делается не за счёт лучевой или химиотерапии, а за счёт влияния конкретно на необходимую «мишень». Ещё один пример, почему скрининг для онкобольных необходим, – кардиотоксичность. Если у человека есть заболевание сердечно-сосудистой системы, а ему назначают химиотерапию, он может умереть не от химиотерапии, а от того, что не выдержало сердце.

Правильно выполненный скрининг опухоли дает возможность сформировать правильную таргетную терапию и даже на четвертой стадии заболевания дать человеку шанс и вылечить

- Если человек захочет получить полную генетическую информацию о себе, куда ему обратиться? Как присоединиться к вашей программе, попасть в общую генетическую карту России и получить свою?

- На данный момент человек может пройти определенные генетические исследования в медицинских организациях системы ОМС, или в частном порядке. Неонатальный скрининг и его расширенная версия (с 2023 г.) бесплатны для каждой семьи. Поэтому, если в 2023 году и позже в вашей семье появляется ребенок, то уже можно будет узнать информацию о носительстве или болезни в части первичных иммунодефицитов и СМА. Если у человека уже онкология, то нужно смотреть, какие частные или государственные учреждения оказывают услугу скрининга.

Сейчас очень сильно развивается частный рынок. Еще лет 10 назад мы вряд ли могли представить, что буквально в каждом дворе будет лаборатория, где ты можешь сдать анализы. Сейчас, даже если ты сделаешь ПЦР-тест на ковид в частной лаборатории, твой результат отображается на госуслугах. Думаю, что и генетика в какой-то момент станет также доступна и не будет возникать вопрос, где пройти семейный скрининг, скрининг на онкологию.

Хочу ещё добавить, что не нужно к генетике относиться, как к приговору, это не так. Есть очень много других факторов: образ жизни, окружающая среда, которые в целом влияют, в том числе, на изменение генотипа. Мало кто говорит о том, что у человека в течение жизни меняется биологический состав – микробиом. Есть исследования о двух близнецах, которые идентичны при рождении. Одного оправляют в космос и по возвращению исследуют, что произошло с его геномом и выявляют изменения. Это говорит о том, что среда и наше психологическое состояние очень влияют на геном. Очень важно, как мне кажется, проводить социальную работу с обществом и говорить о том, что своим здоровьем нужно заниматься.