0
В России стартовала программа по выявлению пациентов со спектром синдромов избыточного роста
Лечение этой редкой генетической болезни финансирует фонд «Круг добра».
Научно-диагностическую программу по выявлению пациентов со спектром синдромов избыточного роста, связанных с мутацией гена PIK3CA (PROS) запустил Медико-генетический научный центр (МГНЦ) им. акад. Н.П. Бочкова.
Как сообщает medvestnik.ru, в исследование планируется включить не менее 80 пациентов, что будет самой крупной выборкой в стране.
Среди клинических проявлений болезни — чрезмерный рост части тела или конечности, что в тяжелых случаях приводит к ампутации. Своевременная терапия не только останавливает избыточный рост, но и способствует регрессу развившихся изменений и снижает вероятность наступления инвалидности.
Исследование должно помочь в разработке новых методов диагностики, а также подборе терапии для каждого конкретного пациента.
