Лишняя хромосома нелишних людей

Валентина Михайлова – мать девятерых детей. Из которых шестеро – своих, трое – приемных, а четверо детей в её семье – с синдромом Дауна. Одна из них – Ангелина – родная дочь Михайловых, родилась в 2012-ом…

«Это как мощный взрыв – рождение особенного ребенка. Никогда до этого я не сталкивалась с такими людьми. Было страшно, было непонятно, казалось, что твоя жизнь закончилась. Честно, мы просто потерялись. Да и информации 11 лет назад было не так много, этих детей я не видела, поэтому было очень страшно», – вспоминает Валентина. Но потом страх сменился уверенностью – с таким диагнозом можно жить и быть счастливыми родителями прекрасного ребёнка. Настолько прекрасного, что после рождения Ангелины Валентина с мужем приняли в семью ещё троих девочек… всех с синдромом Дауна.

- В чем главные медицинские сложности родителей детей с синдромом Дауна? Насколько сложно получить квалифицированную помощь? Как к вам относятся врачи?

- Везде значение имеет человеческий фактор, как попадёшь. Кто-то из врачей первый раз нас видел, никогда не сталкивался, были и те, кто откровенно говорил, что нужно сразу сдавать таких детей, кто-то говорил, что проходил практику в детском доме и знает. В основном молодые специалисты говорят, что знают про фонд Даунсауд Ап, слушали лекции, знают об особенностях таких детей, и у таких врачей уже совсем другой подход. Они знают, что эндокринология и сердце - это слабое место у детей с синдромом Дауна. Так что, нельзя сказать, что все супер, но и нельзя сказать, что никто ничего не знает.

- У большинства обывателей есть мнение, что синдром Дауна - это проблемы с умственным развитием. Но ведь есть еще и сопутствующие заболевания. Что это за заболевания и как они проявляются?

- На первом месте у нас сердце – дефект межжелудочковой перегородки. Дети рождаются и очень многие сразу оперируются. У нас в Даунсайд Ап есть группа из 15 человек, с которыми мы постоянно общаемся. Из них десятерым проводили достаточно сложные операции на сердце в первый год жизни. Плюс к этому, люди с синдромом Дауна очень гипотоничные, у них вялые все мышцы, и все внутренние органы такие же. Как говорят хирурги: штопаешь в одном месте, а расходится в другом. У моей Ангелины пупочная грыжа, расхождение прямых мышц живота. Ее прооперировали, прошел год, и она снова разошлась и нужно опять делать операцию. Ещё одно слабое место – эндокринология: из четырех девочек у нас трое принимают терапию по рекомендации эндокринолога из-за проблем с щитовидной железой. А еще проблемы со зрением. У всех четырех девочек оно плохое, опять же из-за слабости всех мышц. Плюс вальгус, косолапие - всё, что связано с мышечным корсетом, нас касается. И ещё, конечно, лишний вес, поэтому у нас жёсткая диета и активная физическая нагрузка.

- Эти проблемы усугубляются с годами?

- Да. Поэтому у нас постоянные занятия: физкультура, массажи, бассейн, лечебная физкультура.

- Насколько доступны процедуры, которые вы перечислили, насколько государство обращено к людям с таким синдромом? Это ведь не самое редкое заболевание и таких детей много.

- Да, нас очень много. На мой взгляд, всё государственное так себе. Если попадается хороший логопед, то ты все равно уходишь на индивидуальные занятия. Потому что это не шепелявость или картавость убрать, а серьезные занятия на постоянной основе. Из-за гипотонуса мышц язык буквально подвешен, плюс большие расслабленные щеки, тяжело формируется артикуляционный аппарат. Хорошие логопеды уходят в коммерцию. У нас одно занятие с логопедом стоит 1,5-2 тысячи. А этим нужно заниматься пожизненно.

- Для вас лично фонд Даунсайд Ап стал выходом, потому что там можно получить помощь квалифицированных специалистов?

- Да, и на самом высоком уровне. Особенно с медицинской точки зрения. Например, они приглашают специалиста из детского стоматологического центра, который работает именно с детьми с синдромом Дауна. Это настолько узкая специализация, но они знают наши особенности. Из-за толстых щек еда западает за задние зубы, вызывая кариес у детей. Фонд и врачей обучает особенностям наших детей, и сами специалисты хотят сотрудничать, и у нас образуется тандем со специалистами. Генетики тоже в этом участвуют. Они работают дистанционно по всей России. Ты можешь обратиться к специалистам в чатах, задать вопрос, найти помощь. У них есть интерактивная карта, с помощью которой можно найти друзей, найти специалистов, которые под нас заточены, получить юридическую помощь.

Если вы прячете ребенка, вас как будто не существует

Знаете, за годы жизни с такими особенными детьми я поняла: «Если вы прячете ребенка, вас как будто не существует. Если вы ходите и показываете своего ребенка, стучитесь во все двери, значит финансирование выделяется, на вас смотрят и государство обязано вам помочь». 

- Фонд Даунсайд ап принимает всех, кому необходима помощь?

- Абсолютно всех. Как только у тебя рождается такой ребенок, ты должен знать, что есть такой фонд. Они звонят, пишут, высылают бесплатную литературу. Оказывается мощная информационная поддержка.

- За чей счет ведется финансирование?

- Это всегда было иностранное финансирование. История возникновения фонда очень интересна. В семье сотрудника британского дипломатического корпуса в Москве в 1990-е годы родился ребенок с синдромом Дауна. И он с удивлением узнал, что ни в Москве, ни во всей России нет никакой поддержки для таких детей и родителей. И тогда они инициировали открытие фонда. Так что помощь всегда была иностранная, от благотворителей, других дружественных фондов. К нам приезжали из-за границы мамы с детьми, рассказывали, как они выживают, какие навыки у них есть, делились опытом.

- Сейчас, когда нет иностранного финансирования, помогают ли российские меценаты и граждане?

- За счет краудфандинга помощь есть. Потому что и наши занятия, и литература стоят денег. Сейчас даже журнал фонда переводят в онлайн формат, потому что печататься очень дорого.

- Участвуете ли Вы в клинических испытаниях? Знаете ли о том: что делает наука для того: чтобы помочь таким детям?

- Из нашего журнала мы узнаем, какие ведутся работы чтобы преодолеть сложности, связанные с лишней хромосомой. Но, насколько я знаю, в России такие разработки не ведутся.

- В наших поликлиниках, больницах, роддомах уже научились принимать тот факт, что дети с синдромом Дауна рождаются и их много?

- Я читала, что несколько лет назад был принят официальный протокол для врачей, который разрабатывался совместно с фондом Даунсауд Ап, о том, как сообщать родителям о рождении особого ребенка с синдромом Дауна. Исполняется это или нет неизвестно, но, когда я прочла об этом, мне стало очень радостно. Это конкретная схема, как с тобой должны разговаривать и об этом сообщать. Что это не «выбраковка», как сказали мне, а совсем другие слова должны находиться.

- Как это было у вас, когда родилась дочка?

- Да, это был ужас. Хотя я рожала в московском Центре планирования семьи и репродукции на Севастопольском, в достаточно авторитетном учреждении, мне сказали примерно следующее: “Смотрите, у вас Даун”. Подошла заведующая, стала объяснять, что такое бывает и что я, как уже немолодая мать, могла бы предохраняться. Говорили, что заберут ребенка, как только придут подтверждающие анализы. Считается, что если ты не видел ребенка, не прикладываешь к груди, то и не включаются самые важные материнские механизмы, и теперь как будто не так дорог этот ребенок. Дочка была на дохаживании в реанимации и только один врач подошел ко мне и заговорщическим голосом сказал, что существует такой фонд и что эти дети на самом деле нормальные.

– Что бы вы пожелали семьям, в которых появился особенный ребенок?

– Во-первых, если вы в ожидании такого ребенка, диагноз может не подтвердиться, будет очень обидно и горько, если ты эти 9 месяцев прорыдала, унывала, а потом родился нормотипичный товарищ, и в итоге все переживания были ни к чему и это просто плохо сказалось на ребенке. Но если уже родился такой малыш, мне сейчас очень нравится фраза: «Ты не один, есть такие же семьи, которые прошли это». Нужно узнать больше об этом, опыт перенять, пользоваться той информацией, которая сейчас в огромном доступе, знать, что все возможно, когда ты любишь, тебя окружают такие же люди.

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day).