(Не)царская болезнь. Мифы и правда о гемофилии

17 апреля ежегодно отмечается Всемирный день гемофилии – заболевания, связанного с нарушениями свёртываемости крови. Гемофилия относится к редким заболеваниям, которым по статистике страдает 1 из 10 000 человек.

Согласно регистру Минздрава России, в нашей стране насчитывается около 10.000 больных гемофилией пациентов, нуждающихся в пожизненной лекарственной терапии. По данным общественных организаций, заболевших может быть около 12 тыс. человек, так как легкие формы зачастую просто не бывают зарегистрированы.

Миф 1. Только по наследству?

В народе гемофилию называют царской болезнью, потому что её подтипом «В» страдал сын последнего российского императора Николая II царевич Алексей. Ген с мутацией он получил от своей матери — императрицы Александры Федоровны, внучки королевы Виктории. Действительно, заболевание относится к группе наследственных коагулопатий или диатезов и передаётся только по линии – от матери к сыну.

Вместе с тем, 15-25% случаев приходятся на первичную мутации Х-хромосомы, то есть матери заболевших мальчиков в этих случаях не являются носителями. По данным исследований, это поломка происходит при формировании эмбриона, а уже в последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Гемофилия у женщин (девочек) – очень редкое явление, такие дети рождены от больного гемофилией отца и матери-носительницы. В мировой практике описано всего 60 аналогичных заболеваний.

Миф 2. Любая кровопотеря может привести к смерти!

У больных с гемофилией невозможно остановить кровотечение, поэтому они могут скончаться от потери крови. Это убеждение соответствует действительности лишь в случае геморрагического инсульта. Там риск превышает средние показатели, поскольку сосуды мозга достаточно уязвимы.

К инвалидизации могут привести частые кровотечения и кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы.

Миф 3. Продолжительность жизни с гемофилией невелика.

По данным Всероссийского общества гемофилии, около 60-70% всех диагностированных случаев гемофилии составляют тяжелые формы заболевания, но при правильной терапии наличие заболевания не влияет на общую продолжительность жизни. Уже выросло целое поколение полностью социально адаптированных в обществе людей с гемофилией. Это стало возможным благодаря реализации с 2008 года государственной федеральной программы «Высокозатратных нозологий».

Миф 4. Любая гемофилия – приговор.

Нарушения в системе свёртывания крови, вызванные мутирующими участками (локусами) Х-хромосомы, различают 3 варианта заболевания:

• Тип А — самый распространённый, поражает до 85% пациентов. вызван недостатком антигемофильного глобулина (фактора VIII), нарушающего синтез тромбокиназы. Сильные кровотечения обычно бывают при травмах, операциях, в детском возрасте при прорезывании зубов.

• Тип В (болезнь Кристмаса) — болеют до 13% пациентов. У таких больных нарушен синтез фактора IX, ответственного за создание вторичной коагулирующей пробки в сосуде и синтез тромбокиназы.

• Тип С — встречается у 2% больных (более характерна для евреев-ашкенази), в отличие от предыдущих, возможна передача по доминантному типу, болеют и мужчины, и женщины. Выявлена недостаточность фактора XI, ответственного за тромбопластин.

Телефон Горячей линии по гемофилии: 8 800 550-4921 (по рабочим дням с 10:00 до 16:00 по московскому времени)