РЕДКИЙ РАК

Орфанными бывают и популярные заболевания. Точнее, их типы и формы. Например, онкология.

Ежегодно в мире регистрируется более 12 млн. новых случаев рака и около 6,2 млн смертей от него. 20% от всех опухолей онкологи классифицируют как редкие. Причём, это может быть, как один из самых распространённых раков груди, развивающийся по «нестандартному» сценарию (например, секреторный рак – 0,15% от всех злокачественных новообразований молочной железы), так и в целом очень редкий тип опухоли – рак влагалища (1–3 % от всех онкогинекологических больных).

Терапия таких опухолей – серьёзная проблема мирового врачебного и пациентского сообщества, так как Международные классификации болезней МКБ-10 и МКБ-11 не включают отдельные коды для указания конкретных молекулярных подтипов злокачественных новообразований. Таким образом, пациенты с «редким раком» зачастую бывают лишены должной маршрутизации на пути к выздоровлению, и эффективного лекарственного обеспечения.

Генеральный директор ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, директор МНИОИ имени П. А. Герцена, главный внештатный онколог Минздрава России Андрей Каприн ещё в 2021 году отмечал, что  «эти пациенты — особая когорта, которую важно отслеживать. Для этого необходимо создать специальный регистр пациентов с редкими злокачественными новообразованиями». Также Каприн призывал создать междисциплинарную рабочую группу, которая бы занималась редкими опухолями. Увы, на сегодняшний день существуют лишь частные консилиумы и сообщества для онкологов, занимающихся орфанными раками и их подтипами.

Руководитель Центра гепато-панкреато-билиарной хирургии, заместитель главного врача Ильинской больницы по онкологии, профессор, д.м.н. Вячеслав Иванович Егоров – один из нескольких хирургов в России и мире, специализирующийся на редких случаях онкологии поджелудочной железы. О подходе, который позволяет эффективно лечить редкие виды рака, он рассказал в интервью офарме.рф.

«Сегодня в Ильинской больнице накоплен самый большой в России опыт полного удаления поджелудочной железы, органосохраняющих резекций поджелудочной железы (в том числе при синдроме фон Хиппеля-Линдау) и радикальных операций при местнораспространенном раке поджелудочной железы с резекцией вен и артерий. Так, синдроме фон Хиппеля-Линдау – сложный онкологический наследственный недуг, при котором мутация одного гена приводит к тому, что организм ощущает себя в состоянии постоянного дефицита кислорода. Это ведет к образованию сосудистых опухолей, в разных отделах организма в молодом возрасте.

Например, у нас была пациентка 33 лет, которой мы одновременно удалили 9 опухолей различных органов в течение одной операции (а за год до этого ей была удалена гемангиобластома мозга), выписали её через три недели домой, а затем на работу. Оперировать и вести таких больных непросто, государственных программ по их поддержке, к сожалению, нет, поэтому мы стараемся помочь им, имея самый большой опыт в стране по их лечению.

Для того, чтобы успешно лечить таких пациентов, одного, даже опытного хирурга, недостаточно

Для того, чтобы успешно лечить таких пациентов, одного, даже опытного хирурга, недостаточно. Необходима слаженная работа специалистов разных направлений: медицинских онкологов, анестезиологов, реаниматологов, эндокринологов, гастроэнтерологов, нутрициологов, госпиталистов, психотерапевтов, психологов, сестринской службы и соответствующая организация всей инфраструктуры больницы. Эта мультидисциплинарность, реализуемая одновременно в одном месте, очень важна и редка в России, хотя только это позволяет значимо продлевать пациентам жизнь и обеспечивать ее хорошее качество, решать сложные проблемы современной онкологии вообще и онкологической хирургии в частности».

29 (28) февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний. Сегодня ими страдают от до 5,9% населения в мире (300 миллионов человек).

Всего насчитывается свыше шести тысяч редких заболеваний, 72% – генетические (из них 2/3 проявляются в раннем детстве), остальные – результат инфекций (бактериальных или вирусных), аллергии, воздействия окружающей среды или редкие виды рака.