0
Система «ГенРиск» поможет выявлять орфанные заболевания
На текущий момент «ГенРиск» позволяет формировать группы риска по диагнозам: нейрофиброматоз 1 типа и мукополисахаридоз 1 типа.
В России будет запущен пилотный проект системы поддержки принятия врачебных решений «ГенРиск». Это поможет повысить обращаемость к генетикам и своевременное выявление орфанных заболеваний.
Об этом сообщил главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Воронин, выступая на VВсероссийском научно-практический конгресс с международным участием "Орфанные болезни" в Москве.
«На сегодняшний день мы
определяем пилотный регион для внедрения системы. Мы надеемся, что работа
сервиса позволит повысить орфанную настороженность врачей. К сожалению, на
сегодняшний день не во всех регионах есть специалисты по медицинской генетике,
поэтому врачи, которые столкнулись с необходимостью получить такую
консультацию, могут направлять пациентов, в том числе, в МГНЦ», – заявил Воронин.
Система называется «ГенРиск» и представляет собой сервис поддержки принятия врачебных решений в части оценки генетических рисков пациента. Алгоритмы ИИ проводят оценку генетических рисков пациента на основе данных медицинской карты и уведомляют врача об отсутствии или наличии симптомов наследственного заболевания. В случае наличия симптомов сервис сигнализирует врачу во время приема о необходимости направления пациента на консультацию врача-генетика.
Заместитель генерального
директора разработчика системы «ГенРиск» компании «БАРС Груп» Эльвира Гильманова рассказала, что основная задача создания платформы – преодолеть «орфанную
одиссею» с помощью современных инструментов и информационных технологий.
«В основе решения лежит уникальная База знаний, которая состоит из более чем 7 700 карт наследственных заболеваний, по которым описан симптомокомплекс. База постоянно дополняется и актуализируется ведущими экспертами в области генетики и включает в себя данные из признанных мировым сообществом авторитетных международных источников, таких как Omim, Orphanet, Monarch. Вся информация для Базы знаний переводится на русский язык и адаптируется под российскую специфику», – уточнила Гильманова.
Использовать сервис сможет врач любой специальности в ходе приема пациента: по нажатию всего 1 кнопки в интерфейсе медицинской информационной системы сервис с помощью технологий ИИ проанализирует данные, предоставленные врачом, сверится с базой знаний и уведомит врача о совпадении и необходимости направления пациента на консультацию к врачу-генетику.
На текущий момент «ГенРиск» позволяет формировать группы риска по следующим диагнозам:
– нейрофиброматоз 1 типа;
– мукополисахаридоз 1 типа.
В ближайшей перспективе будут добавлены следующие диагнозы:
– миодистрофия Дюшенна;
– спинальная мышечная атрофия;
– болезнь Фабри;
– муковисцидоз.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова осуществляет методическое руководство проектом создания системы поддержки врачебных решений. Соглашение о сотрудничестве между «БАРС Груп» и МГНЦ было подписано на площадке форума «БИОТЕХМЕД», и на сегодняшний день разработчики готовы к внедрению системы в пилотных регионах.
Ранее главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Воронин, выступая на VВсероссийском научно-практический конгресс с международным участием "Орфанные болезни" в Москве, сообщил, что в ходе неонатального скрининга с начала года в России было выявлено 154 ребёнка с орфанными заболеваниями, в том числе 42 новорождённых со СМА.
