Медицинские МФЦ

В России могут быть созданы профильные центры компетенций для орфанных пациентов. С такой инициативой выступила 20 февраля на расширенном заседании экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям член Общественной палаты РФ, руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова. Таким образом она предложила реализовать второй этап федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга».

В день орфанных заболеваний офарме.рф подробнее поговорили с Алёной Александровной Куратовой об идее центров,  а также о последних новостях фонда «Дети-бабочки».

—  Инициатива по созданию профильных центров компетенций: от идеи до воплощения, что предстоит сделать? как будут организованы эти центры?

— Раньше основная проблема редких (орфанных) заболеваний заключалась в несвоевременной диагностике. С запуском расширенного неонатального скрининга и при выявлении орфанных пациентов на ранних этапах, на первый план выходит оказание медицинской помощи детям, их сопровождение и непрерывное наблюдение профильными специалистами в регионах.

Профильные центры компетенций станут «медицинскими МФЦ» для широкого круга пациентов с другой тяжелой патологией, проживающих в регионах

Мы более 9 лет взаимодействуем с федеральным центром и являемся инициаторами создания профильного отделения в нём. За это время мы встретились с рядом издержек: более 60% орфанных пациентов вынуждены приезжать в федеральные центры для проведения рутинных обследований, не требующих применения экспертной высокотехнологичной помощи. Это сопровождается сложностями в логистике для проживающих в отдаленных регионах, временными затратами и стрессом. Мы задались вопросом: почему нельзя сделать это в регионе? Дело в том, что на данный момент отсутствуют программы маршрутизации орфанного пациента, нет опыта — таких пациентов могут до сих пор бояться, и медицинским специалистам проще отправить такого пациента в федеральный центр.

Создание центров мы видим не в формате строительства очередного медицинского центра, а как систематизацию работы уже существующих, повышение профильной экспертизы внутри региона и отработки эффективной модели оказания медицинской помощи орфанным пациентам.

Центры создаются на функциональной основе и на базе головных детских и взрослых организаций региона (республиканских, краевых, областных больниц или других). Это самые технологически подготовленные учреждения, обладающие профессиональной кадровой базой экспертов, высокотехнологичным медицинским оборудованием, образовательными возможностями. Учреждения работают по территориальным программам государственных гарантий и в рамках своих профилей, а значит, это не требует дополнительного финансирования из федерального бюджета. Профильные центры компетенций станут не только координационными в вопросах экспертизы, лечения и сопровождения орфанных пациентов, но и профильными региональными экспертными «медицинскими МФЦ» для широкого круга пациентов с другой тяжелой патологией, проживающих в регионах.

Такие центры станут частью реализации второго этапа федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга». Мы называем это «бесшовным» сопровождением орфанного пациента на всех этапах, это даст системную организацию медицинской помощи пациентам с другими редкими (орфанными) заболеваниями, повысит профильную экспертизу в регионах.

—  На какой опыт вы будете опираться при создании «медицинских МФЦ»?

—  У нас есть опыт запуска пилотных центров компетенций в формате «единого окна» получения медико-социальной помощи пациентами с редкими (орфанными) заболеваниями — буллезным эпидермолизом и ихтиозом в регионах. Пациентами наших центров генных дерматозов, помимо детей с редкими заболеваниями, также являются больные с тяжелыми кожными проявлениями псориаза, атопического дерматита, иммунодефицитов и другими формами генных дерматозов.

22 апреля 2021 г. открылся первый в стране Центр генных дерматозов в Московской области. Это наш совместный проект с НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области. Благодаря Центру генных дерматозов наши пациенты и их семьи не остаются один на один со своей проблемой в регионе, а имеют возможность получать качественную медицинскую помощь по месту жительства в формате «единого окна». Данный проект стал примером для построения системы помощи орфанным пациентам в других регионах.

—  Каково значение расширенного с 2023 года неонатального скрининга? Как вы оцениваете список заболеваний, которые в него вошли, как это может изменить отношение общества к орфанным заболеваниям?

— Неонатальный скрининг изначально на пять заболеваний был включен в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. C этого года он расширен до 36 заболеваний, в скрининг включены в том числе наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).

В целом это большой и правильный шаг нашей системы здравоохранения. Понятно, что такое нововведение потребует существенных организационных и финансовых вложений. Но речь идет о здоровье и будущем детей. Выявление пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на очень ранней, досимптоматической стадии поможет избежать их последующей инвалидизации и ранней смерти.

Отмечу, за 12 лет деятельности фонда и других НКО, специализирующихся на редких (орфанных) заболеваниях, положительно изменилось отношение людей, медицинского сообщества и государства к проблемам орфанных пациентов. Сейчас стоит задача создания устойчивой системы на государственном уровне для всех нозологий, ведь социальное развитие страны измеряется в том числе уровнем поддержки ее самых незащищенных граждан.

За 12 лет деятельности фонда и других НКО, специализирующихся на редких (орфанных) заболеваниях, положительно изменилось отношение людей, медицинского сообщества и государства к проблемам таких пациентов. 

—  Пациентский взгляд: какие сегодня есть острые проблемы и какими можете похвастаться победами пациентов (сообществ) с орфанными заболеваниями в России?

— Одним из важнейших направлений работы на текущий год в медицинской и социальной сферах считаю организацию помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями старше 18 лет: большое значение имеет непрерывность их терапии. Любой перерыв в лечении может привести к катастрофическим последствиям для жизни и здоровья орфанных пациентов. Взрослые пациенты пока не включаются в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи.

В 2022 году мы успешно реализовали совместный проект фонда «Дети-бабочки» и президентского фонда «Круг добра» по организации системной помощи пациентам с генными дерматозами по месту жительства. Мы провели серию выездных патронажей в регионах Российской Федерации, включающих в себя образовательный модуль и практические консилиумы с врачами — экспертами в области генных дерматозов. Кроме того, через фонд «Круг добра» мы обеспечиваем пациентов с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза жизненно необходимыми медицинскими изделиями.

Система вокруг пациента учитывает не только медицинское взаимодействие, но и экспертизу и сотрудничество с производителями медицинских изделий, эмолентов для более эффективной помощи пациентам. C 2017 года и по сей день мы работаем с российскими производителями по направлению импортозамещения, чтобы снизить возможные риски для наших подопечных остаться без жизненно необходимых средств. В настоящее время буллезный эпидермолиз является неизлечимым заболеванием, однако развитие науки в области молекулярной биологии привело к появлению специального геля, воздействующего на патологический процесс в коже самых тяжелых пациентов с дистрофической формой буллезного эпидермолиза. В 2022 году FDA (Food and Drug Administration, USA) был одобрен препарат местной генной терапии, который способствует выработке коллагена, нарушенной у пациентов. Ожидаем, что через год эта терапия появится и в России. Однако подобные перспективные разработки, даже для более расширенного спектра мутаций, проводятся и в нашей стране. Фонд интенсивно сотрудничает с компанией-разработчиком в этом направлении. Такая слаженная работа позволяет ожидать выхода таргетного препарата в ближайшие 5 лет — это будет большой прорыв для нашей группы пациентов, совершенно другой уровень качества жизни.

Благотворительный фонд «Дети-бабочки» — единственный в России фонд, уже 12 лет оказывающий системную поддержку пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями — буллезным эпидермолизом и ихтиозом и другими формами генных дерматозов. Под попечительством фонда находится более 2500 пациентов в России и СНГ. Фонд реализует 16 программ помощи, сопровождая пациентов на протяжении всей жизни.