Эксперт ОНФ: внимание к орфанным заболеваниям проявляют только после трагичных инцидентов

Кандидат медицинских наук, врач выcшей категории, координатор тематических площадок ОНФ «Здравоохранение» и «Демография» Анаит Казаровна Геворкян в интервью офарме.рф призвала фармпроизводителей ускорить работу по разработке и выпуску отечественных препаратов для терапии орфанных заболеваний.

- Каковы актуальные проблемы медицины и права в разрезе орфанных заболеваний?

- В России определение  орфанных заболеваний появилось в 2011 году с принятием Федерального закона от 21.11.2011 №323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Федеральным законом  дано не только определение орфанных заболеваний, но и установлены механизмы формирования перечней таких заболеваний, определена компетенция органов государственной власти по обеспечению граждан соответствующими видами лекарственных средств.

В ст.44 Федерального закона  записано, что  редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения.

Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения

Перечень редких (орфанных) заболеваний формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, т.е. Минздравом РФ на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте, сегодня он включает порядка 270 заболеваний. На основании этого перечня, в соответствии с п.2 статьи 44 выделяется другой (второй) перечень  именно тех заболеваний, которые имеют жизнеугрожающее хронически прогрессирующее течение, приводящее к сокращению  продолжительности жизни граждан или их инвалидности жизни - на сегодня их 24. В этот перечень (Перечень 24) включены только те заболевания, для которых в нашей стране существует лечение - диетотерапия, трансплантация органов и систем, высокотехнологичные препараты.

В целях обеспечения граждан, страдающих этими заболеваниями, лекарственными препаратами осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями. Ведение Федерального регистра осуществляется Минздравом РФ, органы государственной власти субъектов РФ обязаны осуществлять ведение регионального сегмента Федерального регистра и своевременное предоставлять сведения о входящих в него больных в Федеральный регистр.

Т.о. с принятием этого Закона в российском законодательстве впервые получило конкретное развитие регулирование отношений, связанных с медицинской помощью гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями.  

Надо сказать, что распространенность орфанных заболеваний в России практически ничем не отличается от ситуации в Европе и Соединенных Штатах. Около 5% населения страдают врожденными или наследственными болезнями, которые могут проявляться не только при рождении, но и в любом другом возрасте. В этом и заключается коварство этих заболеваний, что диагностировать внутриутробно их не всегда возможно. В связи с этим важно знать и  количество пациентов, которые страдают теми или иными орфанными заболеваниями. Больных наиболее тяжелыми орфанными заболеваниями в РФ по разным статистическим данным от 500 тысяч до 1,5 миллионов. Их число растёт, но не потому, что болеют чаще, а потому что расширились диагностические возможности и образованность врачей в этой области.

Около 5% населения страдают врожденными или наследственными болезнями, которые могут проявляться не только при рождении, но и в любом другом возрасте

Орфанные или редкие заболевания (также их называют «сиротские») имеют совершенно различную клиническую картину, но объединяет их то, что они затрагивают практически  все органы и системы пациента и, как правило, при поздней диагностике и несвоевременном лечении приводят к ранней инвалидизации и летальному исходу. Поэтому лечение этих заболеваний требует не только знаний и опыта от медицинских работников, но и большого количества финансовых средств, которые необходимо потратить на каждого больного. Всё вышесказанное требует принятия всё новых нормативно-правовых актов в этой области с целью обеспечить пациентам своевременную и качественную медицинскую помощь .

Среди широкой общественности интерес к проблемам, связанными с  орфанными заболеваниями,  вновь возрос после создания фонда «Круг добра».

- Как сейчас налажено лекарственное обеспечение граждан, больных орфанными заболеваниями?

 -  Это самый больной  вопрос на сегодняшний день. Обращает на себя внимание схема разграничения полномочий органов государственной власти по вопросам финансирования процесса организации обеспечения граждан лекарственными препаратами. Законом установлен порядок формирования особого Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Организация обеспечения граждан лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания для лечения заболеваний, включенных в указанный перечень, возложена на органы государственной власти субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья (п.10 ч. 1 ст. 16 Закона об основах охраны здоровья). При этом такое обеспечение производится за счет средств бюджетов субъектов РФ (ч. 9 ст. 83 Закона об основах охраны здоровья).

К сожалению, финансовые возможности субъектов РФ различны, зачастую они не обладают достаточными финансовыми ресурсами, необходимыми для закупки соответствующих лекарственных препаратов, и огульно обвинять их в отсутствии возможности финансировать лечение пациента с орфанным заболеванием тоже неправильно. Такие доводы не принимаются судом в случае, когда пациенты обращаются в суд  и судебные решения выносятся вне зависимости от финансового положения субъекта.

В одной из командировок в не самый богатый регион РФ  мы с коллегами консультировали семью, где сразу у троих детей был диагностирован мукополисахаридоз 6 типа. Лечение только одного пациента в год с этим заболеванием требует не одного десятка миллионов рублей, а если в семье их трое, то вы представляете, в какие суммы выливается лечение только этих пациентов!

В связи с вышеизложенным  возможно предложить два альтернативных решения:

1) передать такие полномочия Федеральному центру, как это сделано по ряду заболеваний «7 нозологий» (пп. 2 п. 1 ст. 15 Закона об основах охраны здоровья), что уже частично сделано и 7 заболеваний из Перечня 24 перешли  в финансирование Федерального центра;
2) установить конкретную, опосредованную подзаконными нормативными актами систему целевой финансовой помощи для региональных бюджетов (как это указано Конституционным Судом РФ в одном из определений).

Ещё одним аспектом, препятствующим для своевременного лечения пациентов с орфанными заболеваниями, является отсутствие  стандартов лечения  по ряду нозологий. Статья 37 Закона об основах охраны здоровья устанавливает, что медицинская помощь организуется и оказывается в соответствии с порядками оказания медицинской помощи, обязательными для исполнения на территории Российской Федерации всеми медицинскими организациями, а также на основе стандартов медицинской помощи. Стандарты медицинской помощи утверждаются уполномоченным федеральным органом исполнительной власти. Отсутствие таких стандартов органы государственной власти субъектов РФ используют в качестве обоснования своих отказов в обеспечении лекарственными средствами. В судебной практике существует позиция, что отсутствие стандартов медицинской помощи при отдельных заболеваниях не является основанием для отказа в оказании медицинской помощи, поскольку стандарт медицинской помощи содержит усредненные показатели частоты предоставления и кратности применения, в том числе медицинских услуг, зарегистрированных на территории Российской Федерации лекарственных препаратов, медицинских изделий и т. п., исходя из особенностей заболевания (состояния), в связи с чем не является обязательным алгоритмом лечения конкретного пациента. Зачастую в помощь пациентам приходят специально организованные для таких случаев врачебные комиссии.

Отсутствие таких стандартов органы государственной власти субъектов РФ используют в качестве обоснования своих отказов в обеспечении лекарственными средствами

Тесно связанными с рассмотренными выше вопросами являются вопросы, касающиеся обеспечения лекарственными препаратами, которые не входят в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, региональные перечни. Здесь также существует много подводных камней и  в виду малой изученности подавляющей части орфанных заболеваний, низким уровнем разработки классификаций лекарственных средств для лечения таких заболеваний, необходимости индивидуального подбора лечения с учетом жизненных потребностей больного, можно полагать, что такой перечень не может применяться по отношению к лекарственным препаратам для лечения орфанных заболеваний.

61% субъектов не имеют системы диспансерно-динамического наблюдение (ДДН) за пациентами более чем в половине редких болезней из Перечня 24, т.о. ДДН осуществляется медицинскими организациями не в полном объеме.

Отсутствуют стандарты и тарифы на диспансерно-динамическое наблюдение, ведение пациентов с редкими болезнями

Нет четкого определения источников и размера финансирования динамического наблюдения

Нет информации о месте и форме проведения динамического наблюдения

Для ряда заболеваний отсутствуют возможности для лабораторного мониторинга пациентов с редкими болезнями на уровне субъекта

И последнее…

Ещё одна больная тема - это переход пациентов из детской сети во взрослую. Создание Фонда «Круг добра», безусловно, намного облегчило жизни многих и многих семей, в которых есть пациенты с редкими заболеваниями, однако лекарственное обеспечение Фонда затрагивает больных в возрасте до 18 лет, сейчас расширили возрастной ценз по ряду заболеваний до 19 лет, но этого, к сожалению, недостаточно. У нас больше всего сейчас возникает проблем с пациентами, которые перешли этот рубеж.

Несмотря на все вышесказанное, если бы все проблемы в различных областях медицины решались так же  консолидировано, как это происходит с орфанными заболеваниями, то ситуация с удовлетворенностью уровнем оказания медицинской помощью со стороны населения была бы намного лучше. Я имею ввиду командную работу  пациентских сообществ, медицинского сообщества и  органов государственной власти.

- Вы сказали, что диалог между пациентскими сообществами и государственными структурами налажен. Насколько сегодня в России сильны пациентские сообщества?

- Пациентские сообщества, особенно в сфере орфанных заболеваний – это первые друзья для медицинского сообщества. По тем заболеваниями, которые больше всего на слуху и требуют больших финансовых затрат, именно пациентские сообщества были своеобразным триггером для привлечения внимания  со стороны медицинского сообщества и профильных ведомств. С моей точки зрения, это произошло в 2008 году, когда первые ферментозаместительные препараты для лечения орфанных заболеваний были зарегистрированы в России. Тогда уже и появился этот тандем - пациентских и медицинских организаций.

Сегодня Всероссийский союз пациентов, с которыми мы активно сотрудничаем и который нам больше всего помогает и в Общероссийском народном фронте, и в Национальной медицинской палате, является рупором настроений и главным информатором, что происходит с пациентами с редкими заболеваниями. В частности, они информируют нас о результатах различных опросов пациентов и руководителей НКО, и сообщают, какие проблемы их беспокоят. У них проводятся  ежегодные конгрессы, активно внедряются образовательные и просветительские мероприятии. Так что, это наши большие друзья и им нужно давать только «зеленый свет».

- Давайте еще поговорим о неонатальном скрининге. Каковы ожидания от постепенного и повсеместного его введения в стране?

-  В России идет пятый год Десятилетия детства, которое проходит по инициативе Президента РФ Путина В.В. В план мероприятий входят различные меры, направленные на укрепление здоровья детей, в приоритете – своевременное выявление заболеваний и их лечение на ранней стадии .

По данным ВОЗ около 2,5% рождаются с пороками и нарушениями различной степени тяжести и каждый пятый случай  обусловлен генетическими нарушениями, среди которых преобладают хромоносомные аномалии и моногенные заболевания. С этой целью необходимо расширять неонатальный скрининг. Расширение неонатального скрининга – магистральное направление снижения детской смертности и инвалидности.

По данным ВОЗ около 2,5% детей рождаются с пороками и нарушениями различной степени тяжести и каждый пятый случай  обусловлен генетическими нарушениями

В Москве и Приморском крае был реализован пилотный проект по расширению неонатального скрининга, и этот опыт необходимо переносить на всю страну.

Уже более 15 лет (с 2006 г) проводится неонатальный скрининг на 4 сутки жизни всех новорожденных, которых обследуют на 5 заболеваний (фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром), за это время более 20 млн детей прошли его и заболевания выявлены у 15 тысяч детей.

Возможности медицины растут. Появляются новые тесты, новые методики, новые технологии.

Принято решение о расширении неонатального скрининга на 36 заболеваний за счёт внедрения тандемной масс-спектрометрии, что снизит младенческую смертность по крайней мере на 15%, сохранит около 10000 детских жизней. Сейчас этот список состоит из наследственных болезней обмена веществ, первичных  иммунодефицитов, спинальной мышечной атрофии.

- Как строится работа пациентского сообщества с производителями лекарств?

- Понятно, что в связи со сложившейся ситуацией вопросы импортозамещения и разработки собственных лекарств становятся наиболее актуальными.

Как большой патриот своей страны и профессии, могу сказать, что у нас есть все ресурсы, осталось только проконтролировать, как это исполняется и на что выделяются деньги. Люди с активной жизненной позицией прекрасно понимают, что ситуации могут быть разные, запасы имеют свойство заканчиваться, и в каждой стране желательно производить собственные препараты, и иметь свою конкурентно способную фармсистему.

Если говорить об области онкологии, ревматических заболеваний, то достигнуты определённые успехи, сейчас проходят клинические исследования в отношении СМА. Сложившаяся ситуация станет своеобразным триггером, чтобы разрабатывать собственные лекарства. Еще в 2019 году на Всероссийском конгрессе Союза пациентов говорилось о 20 новых проектах, в частности, в отношении лечения болезни Гоше, гемофилии, ревматоидного артрита. Но препаратов, которые стали такими же  конкурентоспособным на международном рынке, как вакцины от COVID 19 я, к сожалению, не знаю. Надеюсь, что в лечении СМА этот препарат, наконец-то, появится, потому что лечение этого заболевания наиболее затратное.

К сожалению, интерес к тем или иным заболеваниям у нас появляется в том случае, когда появляется какой-то инфоповод, резонансная ситуация, гибель пациентов. С моей точки зрения, это недопустимо. Очевидно, что  руководителям и представителям фармы нужно активизироваться.

- Какие самые ожидаемые открытия в генетике сегодня в нашей стране?

- Будущее за геномными технологиями, геномным анализом. Первый геном человека, который был опубликован в 2003 году, исследовался большим консорциумом из десятка лабораторий  в течение 10 лет, и на это было  потрачено огромное количество денег, сейчас – высокопроизводительное секвенирование снизило длительность и стоимость исследований.

В нашей стране функционирует достаточно большое количество  научных организаций, но для того, чтобы это были прорывные научные разработки именно в области медицины, необходимо выделять огромные средства. В последние годы к решению этих вопросов  возрос интерес со стороны государства. Может быть, финансирование наиболее перспективных направлений обеспечить  по аналогии «Круга добра»? Сейчас, как никогда, это вопрос  требует незамедлительного решения.