Замороженные активы. Что такое биобанк?

Самый выгодный банковский вклад может исчисляться не миллионами рублей, а парочкой… волос или несколькими каплями крови. Любые биоматериалы можно (совершенно бесплатно) отправлять на хранение, изучение и исследование в биобанки, коих сейчас формируется по стране не менее десятка. Как минимум, вы поможете генетикам, и частичка вас, в прямом смысле, станет частью коллекции, как максимум – через несколько лет учёные смогут воспроизвести из вашего биоматериала (клеток крови, например) индивидуальное лекарство для вас же. Всё это не научная фантастика. Рассказывает руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта, доктор биологических наук, вице-президент Национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию (НАСБИО) Андрей Глотов.

- Как и из чьего материала формируется биобанк?

- Договор с донором биологического материала происходит по обоюдному согласию. Любой человек, которого мы приглашаем к исследованию, должен его подписать. Пациенты хорошо идут на взаимодействие на этом этапе, но есть и те, кто отказывается. Чаще всего мы встречаем подкованного пациента, он знает свои права и возможности, беспокоится за безопасность данных. Но беспокоиться не за чем – с этим у нас все в порядке. Самое важное для биобанка – с самого начала разделить персональные данные (возраст, фамилию, некоторую другую информацию, по которой можно легко идентифицировать донора) и данные о самом биологическом образце и о результатах его исследования. Это могут быть инструментальные исследования – ультразвук, компьютерная томография и многие другие.

- Что можно назвать биоматериалом?

- Это кровь, моча, производные крови, различные клетки, эмбрионы, кто-то хранит волосы, пятна крови на фильтровальной бумаге, конечно, это репродуктивный материал. Весь материал делится на несколько частей, важно, чтобы была возможность использовать его многократно, в разных экспериментах. В этом и смысл биобанка и хранилища.

- Как хранится материал?

- Его хранят в соответствии с температурными условиями. Что-то можно хранить при комнатной температуре, но в парафиновых средах. Если мы говорим о крови, то это обычно используют температуру от -20 до -80. Но чаще всего хранение проб осуществляют при температурах порядка -160 -190 градусов.

После того, как образец заморожен, он попадает на определённые полочки в определённом морозильнике биобанка. После формируется база данных об образцах, которая имеет критическое значение для исследователей в их работе. Мы можем потом использовать биообразец, если нужно создать, допустим, клеточную линию, чтобы тестировать лекарственные препараты. Поэтому нам нужно иметь хорошую базу данных, чтобы были представлены четкие характеристики разных пациентов.

- А насколько сейчас большая собрана база? Сколько лет вы уже ведете работу над биобанком?

- Непосредственно биобанк репродуктивного здоровья как сетевая коллекция – это история последнего года. Сегодня  мы объединили усилия трёх организаций, надеемся, в будущем их будет больше. Что касается банка нашего института, то работу по его организации мы начали вести активно с 2017 года. До этого мы создавали только ДНК-коллекции. В коллекции Института сейчас более 60 тысяч образцов, но такая коллекция не считается большой. Правда за последний год мы собрали более 20 тысяч образцов биологического материала и если продолжить такие темпы сбора, то можно в недалёком будущем догнать по количеству образцов ведущие мировые центра биобанкирования. 

- Где ещё, кроме НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта, проходит работа по забору и сохранению биоматериала добровольцев?

- Это Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова в Москве и Сургутский государственный университет со своим Окружным центром охраны здоровья матери и ребенка. Мы взаимодействуем со многими региональными учреждениями. Только в Санкт-Петербурге у нас более десятка партнеров.

- Это разного профиля клиники?

- Да, это разные клиники, роддома, организации, которые мониторят тех или иных пациентов по диабету. Мы контактируем с многими клиниками, которые занимаются акушерскими патологиями, с женскими консультациями. В любом случае, это сетевая история, и публика достаточно разная. Это могут быть пациенты, которые приходят с улицы на какое-то обследование, а им предлагается поучаствовать в этом проекте. Чаще всего участие сопровождается тем, что пациент получает некоторые преференции. Допустим, ему бесплатно делают какой-то вид исследования. Бывают люди, которые сдают биологический материал абсолютно безвозмездно. К сожалению, пока мы это не так часто встречаем в нашей практике. Несмотря на небольшой процент, число людей, которые просто хотят помочь науке, оставив свой биоматериал, растёт, что приятно.

- В перспективе какова ваша глобальная цель? Вы хотите создать такие центры по всей стране, чтобы получить генетическую карту России?

- Наша глобальная цель – это повышение репродуктивного здоровья жителей России. Она может быть реализована несколькими способами. По сути, мы можем прогнозировать наследственные заболевания и то, как они будут преобладать в ближайшие 10 лет. Поэтому наше здравоохранение может заранее запланировать свой план развития, включая терапию, профилактические и другие меры.

Другая цель – это помощь конкретным детям пациентов с определёнными нозологиями. Мы проводим исследования, получаем информацию о тех биомаркерах, которые свидетельствуют о риске преэклампсии, как тяжелого заболевания, моногенных заболеваний, таких, как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА). Мы можем создавать новую программу профилактики, диагностики. Ещё один плюс таких биобанков в том, что испытания новых препаратов будут проводиться на генетических образцах российских пациентов. Потому что, когда закупается биологический материал фармкомпаниями за рубежом, то информация, которую мы получаем в рамках испытаний отечественных препаратов не совсем корректная. Так как многое зависит от питания, от этнических особенностей. Кровь будет другой. Поэтому испытывать даже терапевтические препараты лучше на своих коллекциях.

Еще одна цель биобанков – это сохранение разнообразия биологических образцов, даже тех, польза от которых сейчас не очевидна. Мы понимаем, что сами по себе биоколлекции, так же как и когда-то коллекция семян, созданная Н.И. Вавиловом в ВИРе, могут приобрести ценность только через несколько десятилетий.

Объединение биоколлекций с генетикой –  наукой, которая из всех медицинских и биологических дисциплин единственная может предсказывать болезнь до начала симптомов, очень эффективна. Например, сегодня кто-то из нас сдаст биологических материал будучи здоровыми, но пройдет время, и может развиться какое-то заболевание. И этот материал может быть использован для нас самих и для разработки индивидуального подхода к лечению. И чем больше пациентов и участников будет в этом задействовано, тем лучше, тем самым у нас появляется возможность иметь какую-то гарантию на будущее.

- То, что вы сейчас сказали звучит фантастически: вернуться к своей чистой крови двадцатилетней давности и создать из неё для себя эффективное лекарство!

Возьмем другой пример: пара планирует ребенка, они сдали анализы и генетический материал. Насколько реально не только спрогнозировать генетические поломки, орфанные заболевания, но и при рождении сформировать для человека персональную карту, где прописаны факторы риска?

- Это ровно то, над чем мы работаем в первую очередь. Первое, к чему мы всегда призываем – это профилактика того, чтобы пары, планирующие завести ребенка, сделали такое тестирование. Это нужно для того, чтобы избежать риска рождения ребенка с тяжёлыми наследственными заболеваниями. Но это мы можем сделать и без биобанка. Сегодня тяжёлые наследственные заболевания, которые имеет родившийся ребенок, – это не единственная проблема, с которой сталкиваются родители и врачи. Есть достаточно много состояний, которые заканчиваются выкидышами и бесплодной беременностью. И риск получить такие состояния беременности мы можем также рассчитать.

Суть состоит в том, чтобы на этапе планирования беременности мы могли бы предсказать любой ход событий. А врачи либо смогли заняться своевременной профилактикой здоровой беременности или изначально отобрать максимально жизнеспособный эмбрион в рамках проведения экстракорпорального оплодотворения.

- То есть сейчас уже можно, поняв, что есть риск рождения больного ребенка, сделать ЭКО и отобрать наиболее жизнеспособный эмбрион?

- Да. Здесь, конечно, возникают вопросы к тестированию эмбрионов. Но пока нет данных о том, что эмбрион от этого очень страдает, и после этого рождаются дети с какими-то дефектами, потому что от них при тестировании отобрали кусок биологического материла.

Но здесь вопрос этического выбора: что важнее –  родить естественным путем тяжелобольного ребёнка или выбрать путь рождения относительно здорового ребёнка, но при помощи технологий? Главное, что этот выбор есть.

Нужно отметить, что развиваются и методы генной терапии. Например, для лечения тяжёлого заболевания – спинальной мышечной атрофии уже существует три препарата. Один из них достаточно использовать фактически один раз, и есть шанс, что у пациента не разовьётся это заболевание. Однако для применения такой терапии крайне важно на очень ранней стадии, обследовать ребенка при рождении, когда можно даже при отсутствии симптомов, но при генетическом диагнозе назначить такую терапию.

- Какая может быть польза от биобанков при профилактике широкораспространённых заболеваний?

- Если мы говорим о широко распространенных заболеваниях, таких как диабет, астма, мы сейчас умеем только относить пациентов к тем или иным группам риска. И эти знания пока не насколько точны, насколько нам бы хотелось. Точность возрастёт только после того, как у нас достаточно большое количество людей пройдут генетическое обследование. Однако, если такое даже случится в России, использовать эти данные для пользы обществу будет невозможно, пока данные об образцах хранятся в разных городах, и не введены в одну систему. И сейчас одна из задач биобанков –  выработать подобную систему для того, чтобы точность этих прогнозов повысилась. Наши европейские товарищи в этом плане немного нас обошли. Они сформировали такую систему, и точность прогноза риска ряда заболеваний у них увеличилась на несколько десятков процентов. Допустим, ишемической болезни сердца. Ранее точность составляла 60 процентов. Сейчас предсказательная сила модели уже 80-85 процентов. А это значит, что в принципе такие прогнозы уже можно использовать к клинической практике.

- У нас сейчас по всей стране существуют биобанки, подобные Вашему, но они не объединены?

- По всей стране у нас существует мало биобанков, подобных нашему. Нужно, чтобы таких биобанков было больше. Плюс к этому, они не объединены. Это объединение только началось.

- Ваш биобанк будет во главе этого процесса?

- Да, мы во главе определенного направления – репродукции. Однако есть серьёзные коллеги из Томска и Москвы, которые занимаются конкретно только тяжёлыми наследственными заболевания.

- В идеале, какой процент населения должен быть охвачен, чтобы эти биобанки выполняли свою функцию и могли всё хорошо диагностировать и прогнозировать?

- Если порядка десяти процентов населения будет охвачено коллекционными генетическими исследованиями, то у нас будет серьёзное подспорье для науки и практики. Но нам пока ещё к этому стремиться и стремиться.

- На сегодняшний день есть хотя бы один процент?

- Нет. В Эстонии население 1 млн 200 тысяч, и у них охвачена 1/6 часть. В разных странах этот процент разный. Но примерно подсчитано, что если 10 процентов мы охватываем этими исследованиями, то это как раз то, что нам нужно.

- Как можно попасть в ваш биобанк и тоже внести свою лепту, сдать свой биоматериал?

- У нас есть сайт института, и любой может по телефонам института (8-812-3289809) обратиться к нам, если он готов принять участие в формировании биологического банка. У нас есть несколько проектов, в рамках которых мы можем принять образцы и рассказать о целях. Главное, чтобы пациента отправили в отдел геномной медицины, который и занимается этими исследованиями.